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採集活体组织‧研发神经纤维瘤药物
    採集活体组织‧研发神经纤维瘤药物(中国‧广州)神经纤维瘤(Neurofibromatosis)是一种罕见的遗传性疾病,主要侵犯皮肤神经纤维,特徵是皮肤出现色素沉着斑,严重者会长出粒状肿瘤,可呈多处或局部发病。广州复大肿瘤医院生物学治疗中心主任邱大卫教授披露,神经纤维瘤若不治疗,一旦长大压迫到其他器官组织,就会形成永久性的伤害,在复大就诊的大马象脸男女就是最好的例子。由于神经纤维瘤尚无药可治,因此复大决定与中国科学院携手合作,向神经纤维瘤患者採集活体组织,进行相关疾病的药物筛选及治疗研究。邱大卫教授指出,这次的研究除了着重于神经纤维瘤药物的研发,也会向患者家属採集少许头髮及皮肤组织,以检测他们的下一代是否有罹患此病的风险。他说,这次的研究涉及3个单位,分别是中国科学院广州生物医药与健康研究院、广州复大肿瘤医院及广州复大医院,并由来自西班牙的Miguel Esteban博士出任此次项目的首席科学家。“目前院方计划向2006年震撼东南亚的大马象脸男女洪秀慧与陈嘉欣,以及2007年成功切除头面颈肿瘤共17.5公斤的湖南超级巨瘤者黄春才採集活体组织。目前,秀慧及母亲,春才、母亲、妹妹及弟弟都已完成了这项採集工作。”秀慧基因报告未出炉他表示,秀慧的基因报告尚未出炉,春才的妹妹则被验出有神经纤维瘤遗传基因,她的下一代会有50%患上此病的风险。“春才的妹妹可以根据此成绩决定要不要生育。但她在接受基因检测时已经怀孕,日前刚分娩。”至于刚刚接受样本採集手术的秀慧,被询及倘若基因报告不理想,日后会否结婚生子时,她以本身从未想过这个问题为由,拒绝回应。秀慧妈宁可不生育不过,同样的问题,洪妈妈吴日香则说:“如果以前我被验到有这个遗传基因,我肯定不会生孩子,即使机会是50%。”吴日香看到患上神经纤维瘤的女儿,受尽肉体及精神折腾,自己却无法做甚幺,心里百般亏欠。如果生命可以重来,她宁愿两老孤单,也不要让孩子受尽苦难。秀慧将整容解决呼吸障碍问题虽然秀慧脸上的神经纤维瘤已被摘除,但是长期的压迫及肆虐,已对她的面貌造成不可逆的伤害,因此当吴日香听到复大医院总院长徐克成教授宣布为秀慧整容时,她不禁红了眼,泪水更在徐院长一行人离开后夺眶而出。吴日香表示,秀慧整型后,应该会比较容易找到工作,到时她就能自力更生了。在旁的秀慧听到这席话,知道母亲对她的期待,她更要努力读书,不让母亲有心理负担,而且整型也一举解决她偶发性的呼吸障碍问题。“医生说,整型手术包括切除脸上压迫呼吸道的肿块,日后睡觉时就不怕会鼻塞了。”徐院长表示,半年前他前往大马拜访秀慧,发现她的脸部水肿,而且术后部位大且硬,不适宜整容,因此当时他没有谈及整容事项。“经过这半年来的观察,我发现秀慧脸上的肿块已缩小兼变软,因此可以考虑为她整型,不过我会召开一个会诊会议,与医院专家们商讨可行性的手术方案。”与恶性肿瘤有异神经纤维瘤生长缓慢很多人分不清楚神经纤维瘤及恶性肿瘤,其实两者是有差别的。邱大卫教授指出,神经纤维瘤软滑不痛,属于良性;恶性肿瘤质地较硬,而且易破溃。他说,神经纤维瘤生长速度缓慢,好发于皮肤或皮下,明显与遗传有关;恶性肿瘤繁殖快速,主要侵犯内脏,若是发生在皮肤,则以黑色素瘤最常见。“目前很多恶性肿瘤都能通过肿瘤标记(Tumor Marker)而推测肿瘤期数,但是神经纤维瘤却无法做到这一点,因此DNA研究非常重要,它能让后代预知自己罹患此癌的风险。”由于神经纤维瘤无药可治,当询及提高身体免疫力的免疫疗法(Immunotherapy)能否对神经纤维瘤有效时,邱教授以复大开发的联合免疫治疗(Combined Immunotherapy for Cancer,CIC)为例,指出这种疗法只会对恶性肿瘤有效,因此不考虑应用在神经纤维瘤。擅长于免疫治疗的他补充,CIC是借个人免疫力的提昇来抗衡肿瘤,除了让肿瘤进入休眠状态,也能直接攻击癌细胞。神经纤维瘤分二型无痛无痒多未就医邱大卫教授披露,神经纤维瘤是于1882年由法国病理学家Von Recklinghausen所发现,因此又称为VonRecklinghausen,它是一种家族性遗传疾病,有染色体显性遗传倾向。“神经纤维瘤可分为I型(NF1)及II型(NF2),前者呈多发性生长,患者皮肤会出现色素沉着斑或咖啡斑,而且早在新生儿或儿童初期就表现出来;后者只是局部性发展,一般在10岁以后才会出现明显的症状。”他说,NF1和NF2由两种不同的基因突变所引起,NF1基因位于第十七染色体上,NF2基因则落在第二十二染色体上。“由于神经纤维瘤无痛无痒,所以很多患者都不会主动寻求治疗,直到严重影响容貌及身体功能时才求医,但很多时候纤维瘤已很大或很多,因而增加手术风险。/良医‧报导:唐秀丽‧2010.09.23

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